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Eine Punktmutation ist eine Veränderung in der DNA, bei der eine einzelne Base innerhalb des Genoms ersetzt, gelöscht oder hinzugefügt wird. Solche Mutationen können unterschiedliche Auswirkungen haben: Sie können „stumm“ sein, also keine Veränderung der Aminosäure oder Proteinfunktion bewirken, oder sie können zu einer Missense- oder Nonsense-Mutation führen, was die Struktur und Funktion des resultierenden Proteins verändert. Punktmutationen sind eine Form der Genmutation und können durch äußere Einflüsse wie Strahlung oder chemische Substanzen verursacht werden.